El Hospital Universitario Gregorio Marañón, en Madrid, ha identificado el primer caso de inmunodeficiencia combinada grave, conocida como síndrome del niño burbuja, en un recién nacido de menos de un mes. Esta condición rara afecta a uno de cada 50,000 niños y se debe a una alteración genética que impide la función del sistema inmunológico.
La pequeña paciente fue diagnosticada el pasado mes de marzo en el Laboratorio de Cribado Neonatal del hospital, gracias a la prueba del talón, que se realiza de manera rutinaria a todos los recién nacidos para detectar enfermedades complejas y evitar problemas graves a futuro. La consejera de Sanidad, Fátima Matute, destacó la importancia de esta prueba, que mejora la calidad de vida de los pacientes al permitir un diagnóstico temprano.
La recién nacida permanece hospitalizada en aislamiento y está a la espera de un trasplante de médula ósea de los progenitores, el tratamiento necesario para ayudarle a desarrollar un sistema inmunológico funcional. El síndrome del niño burbuja se caracteriza por una mayor vulnerabilidad a infecciones graves y retraso en el crecimiento, lo que hace urgente su tratamiento para evitar complicaciones fatales.
El hospital Gregorio Marañón es un centro de referencia en España para el tratamiento de estas enfermedades raras y realiza un trabajo pionero en Europa en cribado neonatal. En 2024, el programa de cribado realizado a 53,371 recién nacidos permitió detectar varias enfermedades graves, con una tasa de supervivencia de hasta el 95 % cuando se inicia el tratamiento temprano.
El cribado neonatal en Madrid abarca 23 enfermedades, y en el futuro cercano se incluirán otras 12, garantizando que más bebés reciban tratamiento a tiempo. Este proceso incluye la toma de una muestra de sangre entre los 2 y 3 días de vida, que luego es analizada y, en caso de detectar alguna patología, el bebé es derivado a un hospital especializado para su diagnóstico y tratamiento.
