Un innovador estudio publicado en la revista PNAS Nexus ha revelado una posible forma de tratar el síndrome de Down (SD) mediante la edición genética, específicamente a través de la tecnología CRISPR/Cas9. La investigación, liderada por un equipo japonés, ha demostrado que es posible eliminar el cromosoma 21 extra, que causa el SD, en células con trisomía 21.
El avance se logra utilizando la herramienta CRISPR/Cas9, que permite modificar fragmentos de ADN y, en este caso, eliminar un cromosoma completo. Sin embargo, esta técnica debe ser extremadamente precisa para evitar errores genéticos que puedan afectar las células de manera no deseada. Para alcanzar este nivel de precisión, los investigadores han desarrollado una técnica de “faseo de haplotipos”, que permite identificar cuál de los tres cromosomas 21 debe eliminarse.
A pesar de los grandes avances, los investigadores enfrentan desafíos significativos. La principal complicación radica en la variabilidad genética entre los individuos con SD, lo que dificulta la creación de tratamientos personalizados. Además, la eliminación del cromosoma extra es compleja, ya que en células normales, la pérdida de un cromosoma sería perjudicial. Sin embargo, en las células con SD, esta eliminación parece restaurar el número adecuado de cromosomas sin dañar la viabilidad celular.
Los resultados sugieren que esta tecnología podría corregir algunos de los síntomas del SD, al restablecer ciertos patrones genéticos y mejorar el metabolismo de las células. En modelos animales, se ha observado que un cromosoma 21 extra acelera el metabolismo, por lo que corregir esta anomalía podría tener beneficios generales para los pacientes.
Aunque este avance es prometedor, aún se deben superar desafíos técnicos y éticos antes de que pueda aplicarse en humanos. La tecnología CRISPR/Cas9 podría modificar de manera irreversible el ADN humano, lo que plantea importantes cuestiones éticas sobre el acceso a estos tratamientos y sus implicaciones sociales. Si se llegara a implementar, sería fundamental garantizar que las personas con SD tengan acceso a este tipo de terapias de manera equitativa y justa, evitando ampliar las brechas en el acceso a la salud.
