En estos casos, los pacientes se remiten a las unidades de consejo genético, donde se encuentran los especialistas encargados de analizar a fondo los antecedentes y asegurarse de que el origen de la enfermedad está en alteraciones genéticas hereditarias. Las más conocidas son las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. En el primero de ellos, la alteración que tenía la actriz estadounidense, el riesgo de desarrollar un cáncer de pecho a los 18 años y hasta los 90 años es del 85%, y entre el 25% y el 40% en el ovario.
La detección se realiza a partir de un simple análisis de sangre, siempre que la paciente acceda a ello. Una vez confirmada la sospecha del origen familiar de la enfermedad, se traslada a los familiares la opción de someterse a estudios similares por si han heredado el riesgo. Es entonces, cuando se ofrecen las alternativas preventivas, como apunta Antonio Llombart, jefe de Oncología del hospital Arnau de Vilanova de Valencia.
Una de ellas consiste en someter a la paciente a estudios periódicos para detectar el tumor, si aparece, en sus estadios más tempranos. La opción más radical consiste en la adenomastectomía bilateral, la técnica a la que se ha sometido Angelina Jolie. A diferencia de la mastectomía –que supone la eliminación de la glándula mamaria, el pezón y la piel- este procedimiento solo extrae la glándula, que se sustituye por una prótesis, por lo que estéticamente, el resultado es similar al de un implante. Solo que es imposible retirar la glándula al 100% por lo que queda un riesgo residual de reaparición del enfermedad de en torno al 5%, con apunta Llombart. En todo caso, muy por debajo del que había previo a la enfermedad.
Para tratar el riesgo de cáncer de ovario la ovariohisterectomía se considera demasiado agresiva entre las mujeres que aún no han alcanzado la menopausia. Con la retirada de los ovarios se elimina el riesgo del tumor, pero también se desencadenan alteraciones hormonales similares a una menopausia precoz. Por ello, la recomendación de los especialistas consiste en esperar a los 50 años y, mientras tanto, someter a controles ecográficos a los ovarios cada seis meses.
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